| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.102866687C>A | CA388576310 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2616C>A n.3024C>A n.3152C>A c.3050C>A (p.Ala1017Glu) c.3737C>A (p.Ala1246Glu) c.*2136C>A (n.*2136C>A) n.2504C>A n.2743C>A n.1859C>A c.2375C>A (p.Ala792Glu) c.1871C>A (p.Ala624Glu) c.74C>A (p.Ala25Glu) n.495C>A c.3651C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102866687C>T | CA257528 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.2616C>T n.3024C>T n.3152C>T c.3050C>T (p.Ala1017Val) c.3737C>T (p.Ala1246Val) c.*2136C>T (n.*2136C>T) n.2504C>T n.2743C>T n.1859C>T c.2375C>T (p.Ala792Val) c.1871C>T (p.Ala624Val) c.74C>T (p.Ala25Val) n.495C>T c.3651C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |