| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.102872397G>A | CA7041760 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3119G>A n.3527G>A n.3655G>A n.2248G>A c.3553G>A (p.Glu1185Lys) c.4240G>A (p.Glu1414Lys) c.*2639G>A (n.*2639G>A) n.3007G>A n.3246G>A n.2362G>A c.*50G>A (n.*50G>A) c.2878G>A (p.Glu960Lys) c.2374G>A (p.Glu792Lys) c.577G>A (p.Glu193Lys) c.4154G>A c.2875G>A (p.Glu959Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.102872397G>T | CA257525 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.3119G>T n.3527G>T n.3655G>T n.2248G>T c.3553G>T (p.Glu1185Ter) c.4240G>T (p.Glu1414Ter) c.*2639G>T (n.*2639G>T) n.3007G>T n.3246G>T n.2362G>T c.*50G>T (n.*50G>T) c.2878G>T (p.Glu960Ter) c.2374G>T (p.Glu792Ter) c.577G>T (p.Glu193Ter) c.4154G>T c.2875G>T (p.Glu959Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |