| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.110004540C>T | CA126727 | EGF | c.3209C>T (p.Pro1070Leu) c.2840C>T (p.Pro947Leu) c.3086C>T (p.Pro1029Leu) c.3083C>T (p.Pro1028Leu) n.894C>T n.40C>T n.294C>T c.2966C>T (p.Pro989Leu) c.2492-6662C>T (n.2492-6662C>T) c.3098C>T (p.Pro1033Leu) n.3223C>T c.3233C>T (p.Pro1078Leu) c.3110C>T (p.Pro1037Leu) c.3107C>T (p.Pro1036Leu) c.2990C>T (p.Pro997Leu) n.3247C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110004540C= | CA1484838605 | EGF | c.3209C= (p.Pro1070=) c.2840C= (p.Pro947=) c.3086C= (p.Pro1029=) c.3083C= (p.Pro1028=) n.894C= n.40C= n.294C= c.2966C= (p.Pro989=) c.2492-6662C= (n.2492-6662C=) c.3098C= (p.Pro1033=) n.3223C= c.3233C= (p.Pro1078=) c.3110C= (p.Pro1037=) c.3107C= (p.Pro1036=) c.2990C= (p.Pro997=) n.3247C= | dbSNP |
| 4 | g.110004540C>G | CA357874624 | EGF | c.3209C>G (p.Pro1070Arg) c.2840C>G (p.Pro947Arg) c.3086C>G (p.Pro1029Arg) c.3083C>G (p.Pro1028Arg) n.894C>G n.40C>G n.294C>G c.2966C>G (p.Pro989Arg) c.2492-6662C>G (n.2492-6662C>G) c.3098C>G (p.Pro1033Arg) n.3223C>G c.3233C>G (p.Pro1078Arg) c.3110C>G (p.Pro1037Arg) c.3107C>G (p.Pro1036Arg) c.2990C>G (p.Pro997Arg) n.3247C>G | dbSNP gnomAD v4 |