Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.28993490T>G | CA126837 | EPB41 | c.629T>G (p.Met210Arg) n.711T>G c.456T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.*223T>G (n.*223T>G) n.556T>G c.469-3725T>G (n.469-3725T>G) n.569T>G n.727T>G c.468+5585T>G (n.468+5585T>G) n.843T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.28993490T>C | CA126839 | EPB41 | c.629T>C (p.Met210Thr) n.711T>C c.456T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.*223T>C (n.*223T>C) n.556T>C c.469-3725T>C (n.469-3725T>C) n.569T>C n.727T>C c.468+5585T>C (n.468+5585T>C) n.843T>C | ClinVar dbSNP |