| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.218271410G>C | CA251964 | PNKD | c.97G>C (p.Ala33Pro) n.122G>C n.108G>C n.100G>C n.112G>C n.891G>C n.31G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218271410G>T | CA2103249 | PNKD | c.97G>T (p.Ala33Ser) n.122G>T n.108G>T n.100G>T n.112G>T n.891G>T n.31G>T | ClinVar dbSNP ExAC |