Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.2674110G>C | CA119278 | PAFAH1B1 | c.722G>C (p.Arg241Pro) n.1807G>C c.776G>C (p.Arg259Pro) c.527G>C (p.Arg176Pro) n.1794G>C c.*676G>C (n.*676G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) n.530G>C n.446G>C n.676+14G>C c.218G>C (p.Arg73Pro) n.31-2204G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.2674110G>A | CA8283250 | PAFAH1B1 | c.722G>A (p.Arg241Gln) n.1807G>A c.776G>A (p.Arg259Gln) c.527G>A (p.Arg176Gln) n.1794G>A c.*676G>A (n.*676G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) n.530G>A n.446G>A n.676+14G>A c.218G>A (p.Arg73Gln) n.31-2204G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |