Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.2674110G>CCA119278PAFAH1B1c.722G>C (p.Arg241Pro)
n.1807G>C
c.776G>C (p.Arg259Pro)
c.527G>C (p.Arg176Pro)
n.1794G>C
c.*676G>C (n.*676G>C)
c.*40G>C (n.*40G>C)
n.530G>C
n.446G>C
n.676+14G>C
c.218G>C (p.Arg73Pro)
n.31-2204G>C
ClinVar dbSNP
17g.2674110G>ACA8283250PAFAH1B1c.722G>A (p.Arg241Gln)
n.1807G>A
c.776G>A (p.Arg259Gln)
c.527G>A (p.Arg176Gln)
n.1794G>A
c.*676G>A (n.*676G>A)
c.*40G>A (n.*40G>A)
n.530G>A
n.446G>A
n.676+14G>A
c.218G>A (p.Arg73Gln)
n.31-2204G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched