| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92504812A>G | CA254194 | PEX1 | c.1991T>C (p.Leu664Pro) c.1900+1436T>C (n.1900+1436T>C) c.1025T>C (p.Leu342Pro) n.2030T>C n.1667T>C c.1367T>C (p.Leu456Pro) c.242T>C (p.Leu81Pro) n.2087T>C n.1018T>C n.2038T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92504812A= | CA1725938905 | PEX1 | c.1991T= (p.Leu664=) c.1900+1436T= (n.1900+1436T=) c.1025T= (p.Leu342=) n.2030T= n.1667T= c.1367T= (p.Leu456=) c.242T= (p.Leu81=) n.2087T= n.1018T= n.2038T= | dbSNP |
| 7 | g.92504812A>T | CA368183495 | PEX1 | c.1991T>A (p.Leu664His) c.1900+1436T>A (n.1900+1436T>A) c.1025T>A (p.Leu342His) n.2030T>A n.1667T>A c.1367T>A (p.Leu456His) c.242T>A (p.Leu81His) n.2087T>A n.1018T>A n.2038T>A | dbSNP |