| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57569648C>T | CA118523 | KIF5A | c.1082C>T (p.Ala361Val) n.69C>T n.228C>T c.977C>T (p.Ala326Val) c.815C>T (p.Ala272Val) n.1315C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.57569648C>G | CA385503025 | KIF5A | c.1082C>G (p.Ala361Gly) n.69C>G n.228C>G c.977C>G (p.Ala326Gly) c.815C>G (p.Ala272Gly) n.1315C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57569648C= | CA2038926699 | KIF5A | c.1082C= (p.Ala361=) n.69C= n.228C= c.977C= (p.Ala326=) c.815C= (p.Ala272=) n.1315C= | dbSNP |
| 12 | g.57569648C>A | CA385503023 | KIF5A | c.1082C>A (p.Ala361Glu) n.69C>A n.228C>A c.977C>A (p.Ala326Glu) c.815C>A (p.Ala272Glu) n.1315C>A | ClinVar dbSNP |