| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1447052C>G | CA394185252 | CLCN7 | c.2285G>C (p.Arg762Pro) c.*598G>C (n.*598G>C) c.2214G>C (p.Pro738=) c.2213G>C (p.Arg738Pro) n.2354G>C n.1320G>C n.526G>C c.2111G>C (p.Arg704Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1447052C>T | CA118540 | CLCN7 | c.2285G>A (p.Arg762Gln) c.*598G>A (n.*598G>A) c.2214G>A (p.Pro738=) c.2213G>A (p.Arg738Gln) n.2354G>A n.1320G>A n.526G>A c.2111G>A (p.Arg704Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |