| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32802499G>A | CA011795 | PKP2 | n.574C>T n.163C>T c.2071C>T (p.Arg691Ter) n.758C>T n.610C>T c.502C>T (p.Arg168Ter) c.542C>T c.82C>T (p.Arg28Ter) n.285C>T c.1286C>T n.1286C>T n.1412C>T c.2203C>T (p.Arg735Ter) n.517C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802499G>C | CA6508290 | PKP2 | n.574C>G n.163C>G c.2071C>G (p.Arg691Gly) n.758C>G n.610C>G c.502C>G (p.Arg168Gly) c.542C>G c.82C>G (p.Arg28Gly) n.285C>G c.1286C>G n.1286C>G n.1412C>G c.2203C>G (p.Arg735Gly) n.517C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |