| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.177499661T>C | CA118388 | AGPS | c.1406T>C (p.Leu469Pro) n.2635T>C c.1136T>C (p.Leu379Pro) n.2770T>C n.441T>C n.1450T>C c.*654T>C (n.*654T>C) n.1436T>C c.*784T>C (n.*784T>C) n.361T>C c.*539T>C (n.*539T>C) c.*1176T>C (n.*1176T>C) n.5041T>C c.351-21668T>C (n.351-21668T>C) c.671T>C (p.Leu224Pro) n.1314T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.177499661T= | CA1310061084 | AGPS | c.1406T= (p.Leu469=) n.2635T= c.1136T= (p.Leu379=) n.2770T= n.441T= n.1450T= c.*654T= (n.*654T=) n.1436T= c.*784T= (n.*784T=) n.361T= c.*539T= (n.*539T=) c.*1176T= (n.*1176T=) n.5041T= c.351-21668T= (n.351-21668T=) c.671T= (p.Leu224=) n.1314T= | dbSNP |