| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.177461948C>T | CA118387 | AGPS | c.926C>T (p.Thr309Ile) n.2338C>T n.2155C>T c.656C>T (p.Thr219Ile) n.729C>T n.2290C>T n.970C>T c.*174C>T (n.*174C>T) n.956C>T c.*304C>T (n.*304C>T) c.*696C>T (n.*696C>T) n.4670C>T c.350+41590C>T (n.350+41590C>T) c.191C>T (p.Thr64Ile) n.943C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.177461948C>A | CA349704399 | AGPS | c.926C>A (p.Thr309Asn) n.2338C>A n.2155C>A c.656C>A (p.Thr219Asn) n.729C>A n.2290C>A n.970C>A c.*174C>A (n.*174C>A) n.956C>A c.*304C>A (n.*304C>A) c.*696C>A (n.*696C>A) n.4670C>A c.350+41590C>A (n.350+41590C>A) c.191C>A (p.Thr64Asn) n.943C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |