| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.177493170G>A | CA118386 | AGPS | c.1256G>A (p.Arg419His) n.2485G>A c.986G>A (p.Arg329His) n.2620G>A n.291G>A n.1300G>A c.*504G>A (n.*504G>A) n.1286G>A c.*634G>A (n.*634G>A) n.211G>A c.*389G>A (n.*389G>A) c.*1026G>A (n.*1026G>A) n.4891G>A c.351-28159G>A (n.351-28159G>A) c.521G>A (p.Arg174His) n.1164G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.177493170G= | CA1310058414 | AGPS | c.1256G= (p.Arg419=) n.2485G= c.986G= (p.Arg329=) n.2620G= n.291G= n.1300G= c.*504G= (n.*504G=) n.1286G= c.*634G= (n.*634G=) n.211G= c.*389G= (n.*389G=) c.*1026G= (n.*1026G=) n.4891G= c.351-28159G= (n.351-28159G=) c.521G= (p.Arg174=) n.1164G= | dbSNP |