| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.128536414G>A | CA118278 | GLE1 | c.*777G>A (n.*777G>A) c.*1705G>A (n.*1705G>A) c.1733G>A (p.Arg578His) c.*382G>A (n.*382G>A) c.1241G>A (p.Arg414His) n.1419G>A c.1706G>A (p.Arg569His) n.344G>A c.1493G>A (p.Arg498His) c.1742G>A (p.Arg581His) c.1715G>A (p.Arg572His) c.983G>A (p.Arg328His) n.229+413C>T n.253+413C>T n.255+413C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128536414G>T | CA375045027 | GLE1 | c.*777G>T (n.*777G>T) c.*1705G>T (n.*1705G>T) c.1733G>T (p.Arg578Leu) c.*382G>T (n.*382G>T) c.1241G>T (p.Arg414Leu) n.1419G>T c.1706G>T (p.Arg569Leu) n.344G>T c.1493G>T (p.Arg498Leu) c.1742G>T (p.Arg581Leu) c.1715G>T (p.Arg572Leu) c.983G>T (p.Arg328Leu) n.229+413C>A n.253+413C>A n.255+413C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |