| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.95841652G>A | CA253826 | MTMR2 | c.1444C>T (p.Gln482Ter) c.1228C>T (p.Gln410Ter) n.2582C>T c.*1633C>T (n.*1633C>T) c.*1379C>T (n.*1379C>T) c.1258C>T (p.Gln420Ter) n.2615C>T c.*4613C>T (n.*4613C>T) n.2603C>T n.2607C>T c.1096C>T (p.Gln366Ter) c.*1241C>T (n.*1241C>T) n.2405C>T c.1170+3301C>T (n.1170+3301C>T) n.2516C>T n.2496C>T c.*1357C>T (n.*1357C>T) c.*1382C>T (n.*1382C>T) c.*1335C>T (n.*1335C>T) n.2506C>T c.*1055C>T (n.*1055C>T) c.*762C>T (n.*762C>T) c.*1184C>T (n.*1184C>T) n.2480C>T n.2646C>T c.1303C>T (p.Gln435Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.95841652G>T | CA382419048 | MTMR2 | c.1444C>A (p.Gln482Lys) c.1228C>A (p.Gln410Lys) n.2582C>A c.*1633C>A (n.*1633C>A) c.*1379C>A (n.*1379C>A) c.1258C>A (p.Gln420Lys) n.2615C>A c.*4613C>A (n.*4613C>A) n.2603C>A n.2607C>A c.1096C>A (p.Gln366Lys) c.*1241C>A (n.*1241C>A) n.2405C>A c.1170+3301C>A (n.1170+3301C>A) n.2516C>A n.2496C>A c.*1357C>A (n.*1357C>A) c.*1382C>A (n.*1382C>A) c.*1335C>A (n.*1335C>A) n.2506C>A c.*1055C>A (n.*1055C>A) c.*762C>A (n.*762C>A) c.*1184C>A (n.*1184C>A) n.2480C>A n.2646C>A c.1303C>A (p.Gln435Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.95841652G= | CA1993045908 | MTMR2 | c.1444C= (p.Gln482=) c.1228C= (p.Gln410=) n.2582C= c.*1633C= (n.*1633C=) c.*1379C= (n.*1379C=) c.1258C= (p.Gln420=) n.2615C= c.*4613C= (n.*4613C=) n.2603C= n.2607C= c.1096C= (p.Gln366=) c.*1241C= (n.*1241C=) n.2405C= c.1170+3301C= (n.1170+3301C=) n.2516C= n.2496C= c.*1357C= (n.*1357C=) c.*1382C= (n.*1382C=) c.*1335C= (n.*1335C=) n.2506C= c.*1055C= (n.*1055C=) c.*762C= (n.*762C=) c.*1184C= (n.*1184C=) n.2480C= n.2646C= c.1303C= (p.Gln435=) | dbSNP |