| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.95849841C>A | CA340529 | MTMR2 | c.826G>T (p.Glu276Ter) c.610G>T (p.Glu204Ter) n.1964G>T c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.*761G>T (n.*761G>T) c.640G>T (p.Glu214Ter) n.1997G>T c.*3995G>T (n.*3995G>T) n.1985G>T n.1989G>T c.478G>T (p.Glu160Ter) c.*623G>T (n.*623G>T) n.1787G>T n.1898G>T n.1878G>T c.*739G>T (n.*739G>T) c.*764G>T (n.*764G>T) c.*717G>T (n.*717G>T) n.1888G>T c.*437G>T (n.*437G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) n.1862G>T n.2028G>T c.685G>T (p.Glu229Ter) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.95849841C>T | CA382425612 | MTMR2 | c.826G>A (p.Glu276Lys) c.610G>A (p.Glu204Lys) n.1964G>A c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.*761G>A (n.*761G>A) c.640G>A (p.Glu214Lys) n.1997G>A c.*3995G>A (n.*3995G>A) n.1985G>A n.1989G>A c.478G>A (p.Glu160Lys) c.*623G>A (n.*623G>A) n.1787G>A n.1898G>A n.1878G>A c.*739G>A (n.*739G>A) c.*764G>A (n.*764G>A) c.*717G>A (n.*717G>A) n.1888G>A c.*437G>A (n.*437G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) n.1862G>A n.2028G>A c.685G>A (p.Glu229Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.95849841C= | CA1993057486 | MTMR2 | c.826G= (p.Glu276=) c.610G= (p.Glu204=) n.1964G= c.*1015G= (n.*1015G=) c.*761G= (n.*761G=) c.640G= (p.Glu214=) n.1997G= c.*3995G= (n.*3995G=) n.1985G= n.1989G= c.478G= (p.Glu160=) c.*623G= (n.*623G=) n.1787G= n.1898G= n.1878G= c.*739G= (n.*739G=) c.*764G= (n.*764G=) c.*717G= (n.*717G=) n.1888G= c.*437G= (n.*437G=) c.*144G= (n.*144G=) c.*566G= (n.*566G=) n.1862G= n.2028G= c.685G= (p.Glu229=) | dbSNP |