| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.95845063G>A | CA253823 | MTMR2 | c.1276C>T (p.Gln426Ter) c.1060C>T (p.Gln354Ter) n.2414C>T c.*1465C>T (n.*1465C>T) c.*1211C>T (n.*1211C>T) c.1090C>T (p.Gln364Ter) n.2447C>T c.*4445C>T (n.*4445C>T) n.2435C>T n.2439C>T c.928C>T (p.Gln310Ter) c.*1073C>T (n.*1073C>T) n.2237C>T n.2348C>T n.2328C>T c.*1189C>T (n.*1189C>T) c.*1214C>T (n.*1214C>T) c.*1167C>T (n.*1167C>T) n.2338C>T c.*887C>T (n.*887C>T) c.*594C>T (n.*594C>T) c.*1016C>T (n.*1016C>T) n.2312C>T n.2478C>T c.1135C>T (p.Gln379Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.95845063G= | CA1993051433 | MTMR2 | c.1276C= (p.Gln426=) c.1060C= (p.Gln354=) n.2414C= c.*1465C= (n.*1465C=) c.*1211C= (n.*1211C=) c.1090C= (p.Gln364=) n.2447C= c.*4445C= (n.*4445C=) n.2435C= n.2439C= c.928C= (p.Gln310=) c.*1073C= (n.*1073C=) n.2237C= n.2348C= n.2328C= c.*1189C= (n.*1189C=) c.*1214C= (n.*1214C=) c.*1167C= (n.*1167C=) n.2338C= c.*887C= (n.*887C=) c.*594C= (n.*594C=) c.*1016C= (n.*1016C=) n.2312C= n.2478C= c.1135C= (p.Gln379=) | dbSNP |