| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.146019672T>A | CA252260 | HJV | c.160A>T (p.Arg54Ter) c.-22+26A>T (n.-22+26A>T) c.-180A>T (n.-180A>T) c.-21-972A>T (n.-21-972A>T) c.134+26A>T (n.134+26A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.146019672T= | CA1141581028 | HJV | c.160A= (p.Arg54=) c.-22+26A= (n.-22+26A=) c.-180A= (n.-180A=) c.-21-972A= (n.-21-972A=) c.134+26A= (n.134+26A=) | dbSNP |