| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12897713G>A | CA252098 | GCDH | c.1093G>A (p.Glu365Lys) n.1423G>A c.137G>A c.*533G>A (n.*533G>A) n.1403G>A c.60G>A n.1256G>A n.1474G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897713G= | CA2323624048 | GCDH | c.1093G= (p.Glu365=) n.1423G= c.137G= c.*533G= (n.*533G=) n.1403G= c.60G= n.1256G= n.1474G= | dbSNP |
| 19 | g.12897713G>T | CA404321220 | GCDH | c.1093G>T (p.Glu365Ter) n.1423G>T c.137G>T c.*533G>T (n.*533G>T) n.1403G>T c.60G>T n.1256G>T n.1474G>T | ClinVar dbSNP |