| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.158192003T>C | CA115342 | GTF2H5 | n.121T>C n.41-1207T>C c.62T>C (p.Leu21Pro) c.*27T>C (n.*27T>C) c.92T>C (p.Leu31Pro) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.158192003T>A | CA366253263 | GTF2H5 | n.121T>A n.41-1207T>A c.62T>A (p.Leu21Gln) c.*27T>A (n.*27T>A) c.92T>A (p.Leu31Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |