Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.135455775G>T | CA4012625 | AHI1 | c.1303C>A (p.Arg435=) c.355C>A (p.Arg119=) c.1488C>A (n.1488C>A) c.*1331C>A (n.*1331C>A) n.4046C>A n.759C>A n.758C>A n.1820C>A c.*90C>A (n.*90C>A) c.932-7300C>A (n.932-7300C>A) n.1807C>A n.1596C>A c.1249C>A (p.Arg417=) n.1693C>A n.1935C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.135455775G>A | CA252043 | AHI1 | c.1303C>T (p.Arg435Ter) c.355C>T (p.Arg119Ter) c.1488C>T (n.1488C>T) c.*1331C>T (n.*1331C>T) n.4046C>T n.759C>T n.758C>T n.1820C>T c.*90C>T (n.*90C>T) c.932-7300C>T (n.932-7300C>T) n.1807C>T n.1596C>T c.1249C>T (p.Arg417Ter) n.1693C>T n.1935C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |