| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.95992778C>T | CA6727896 | HAL | c.617G>A (p.Arg206Lys) c.-8G>A (n.-8G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) c.347G>A (p.Arg116Lys) n.10G>A c.581G>A (p.Arg194Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.95992778C>G | CA115143 | HAL | c.617G>C (p.Arg206Thr) c.-8G>C (n.-8G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) c.347G>C (p.Arg116Thr) n.10G>C c.581G>C (p.Arg194Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |