| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.60902446C>G | CA219858 | ERCC8 | c.625G>C (p.Ala209Pro) c.714G>C (n.714G>C) c.694G>C (n.694G>C) c.439G>C (p.Ala147Pro) c.*578G>C (n.*578G>C) c.613G>C (p.Ala205Pro) n.669G>C c.*443G>C (n.*443G>C) c.415G>C (p.Ala139Pro) n.635G>C n.882G>C n.668G>C n.663G>C c.*505G>C (n.*505G>C) c.665G>C c.645G>C n.862G>C c.*657G>C (n.*657G>C) n.458G>C n.289G>C n.390G>C c.154G>C (p.Ala52Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.60902446C>T | CA359825824 | ERCC8 | c.625G>A (p.Ala209Thr) c.714G>A (n.714G>A) c.694G>A (n.694G>A) c.439G>A (p.Ala147Thr) c.*578G>A (n.*578G>A) c.613G>A (p.Ala205Thr) n.669G>A c.*443G>A (n.*443G>A) c.415G>A (p.Ala139Thr) n.635G>A n.882G>A n.668G>A n.663G>A c.*505G>A (n.*505G>A) c.665G>A c.645G>A n.862G>A c.*657G>A (n.*657G>A) n.458G>A n.289G>A n.390G>A c.154G>A (p.Ala52Thr) | dbSNP gnomAD v4 |