| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.60904794G>A | CA219852 | ERCC8 | c.479C>T (p.Ala160Val) c.580C>T (n.580C>T) c.305C>T (p.Ala102Val) c.*444C>T (n.*444C>T) n.535C>T c.*309C>T (n.*309C>T) c.281C>T (p.Ala94Val) n.501C>T n.744C>T n.534C>T n.529C>T c.*277C>T (n.*277C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) c.531C>T c.430C>T n.728C>T n.1087C>T c.*523C>T (n.*523C>T) n.324C>T n.227-2286C>T n.252C>T n.522C>T c.23-1078C>T (n.23-1078C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60904794G= | CA1549989098 | ERCC8 | c.479C= (p.Ala160=) c.580C= (n.580C=) c.305C= (p.Ala102=) c.*444C= (n.*444C=) n.535C= c.*309C= (n.*309C=) c.281C= (p.Ala94=) n.501C= n.744C= n.534C= n.529C= c.*277C= (n.*277C=) c.*371C= (n.*371C=) c.531C= c.430C= n.728C= n.1087C= c.*523C= (n.*523C=) n.324C= n.227-2286C= n.252C= n.522C= c.23-1078C= (n.23-1078C=) | dbSNP |
| 5 | g.60904794G>C | CA359827093 | ERCC8 | c.479C>G (p.Ala160Gly) c.580C>G (n.580C>G) c.305C>G (p.Ala102Gly) c.*444C>G (n.*444C>G) n.535C>G c.*309C>G (n.*309C>G) c.281C>G (p.Ala94Gly) n.501C>G n.744C>G n.534C>G n.529C>G c.*277C>G (n.*277C>G) c.*371C>G (n.*371C>G) c.531C>G c.430C>G n.728C>G n.1087C>G c.*523C>G (n.*523C>G) n.324C>G n.227-2286C>G n.252C>G n.522C>G c.23-1078C>G (n.23-1078C>G) | dbSNP |