| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.60944972C>A | CA251928 | ERCC8 | c.37G>T (p.Glu13Ter) c.-180G>T (n.-180G>T) n.87G>T n.93G>T n.59G>T n.92G>T n.88G>T n.80G>T c.-356G>T (n.-356G>T) c.-341G>T (n.-341G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60944972C>T | CA359935376 | ERCC8 | c.37G>A (p.Glu13Lys) c.-180G>A (n.-180G>A) n.87G>A n.93G>A n.59G>A n.92G>A n.88G>A n.80G>A c.-356G>A (n.-356G>A) c.-341G>A (n.-341G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.60944972C>G | CA359935377 | ERCC8 | c.37G>C (p.Glu13Gln) c.-180G>C (n.-180G>C) n.87G>C n.93G>C n.59G>C n.92G>C n.88G>C n.80G>C c.-356G>C (n.-356G>C) c.-341G>C (n.-341G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.60944972C= | CA1550007729 | ERCC8 | c.37G= (p.Glu13=) c.-180G= (n.-180G=) n.87G= n.93G= n.59G= n.92G= n.88G= n.80G= c.-356G= (n.-356G=) c.-341G= (n.-341G=) | dbSNP |