| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.60890964G>T | CA251925 | ERCC8 | c.855+7312C>A (n.855+7312C>A) c.1067C>A (n.1067C>A) c.1237C>A (n.1237C>A) c.792C>A (p.Tyr264Ter) c.*931C>A (n.*931C>A) c.844-3444C>A (n.844-3444C>A) c.*796C>A (n.*796C>A) c.768C>A (p.Tyr256Ter) n.988C>A n.1235C>A c.*2403C>A (n.*2403C>A) n.2623C>A n.900-3444C>A c.1023C>A (p.Tyr341Ter) c.*858C>A (n.*858C>A) c.1018C>A c.1188C>A c.966C>A (p.Tyr322Ter) n.1215C>A c.*1010C>A (n.*1010C>A) n.2418C>A c.507C>A (p.Tyr169Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.60890964G>C | CA359823202 | ERCC8 | c.855+7312C>G (n.855+7312C>G) c.1067C>G (n.1067C>G) c.1237C>G (n.1237C>G) c.792C>G (p.Tyr264Ter) c.*931C>G (n.*931C>G) c.844-3444C>G (n.844-3444C>G) c.*796C>G (n.*796C>G) c.768C>G (p.Tyr256Ter) n.988C>G n.1235C>G c.*2403C>G (n.*2403C>G) n.2623C>G n.900-3444C>G c.1023C>G (p.Tyr341Ter) c.*858C>G (n.*858C>G) c.1018C>G c.1188C>G c.966C>G (p.Tyr322Ter) n.1215C>G c.*1010C>G (n.*1010C>G) n.2418C>G c.507C>G (p.Tyr169Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |