Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.48411988C>T | CA026394 | LPAR6,RB1 | c.1695+30545C>T (n.1695+30545C>T) c.436G>A (p.Gly146Arg) c.194+30545C>T n.114+3712G>A n.1069-3221G>A n.117+3712G>A n.287G>A c.1434+30545C>T (n.1434+30545C>T) c.192+3712G>A (n.192+3712G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411988C= | CA2089994807 | LPAR6,RB1 | c.1695+30545C= (n.1695+30545C=) c.436G= (p.Gly146=) c.194+30545C= n.114+3712G= n.1069-3221G= n.117+3712G= n.287G= c.1434+30545C= (n.1434+30545C=) c.192+3712G= (n.192+3712G=) | dbSNP |