Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.48411988C>TCA026394LPAR6,RB1c.1695+30545C>T (n.1695+30545C>T)
c.436G>A (p.Gly146Arg)
c.194+30545C>T
n.114+3712G>A
n.1069-3221G>A
n.117+3712G>A
n.287G>A
c.1434+30545C>T (n.1434+30545C>T)
c.192+3712G>A (n.192+3712G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48411988C=CA2089994807LPAR6,RB1c.1695+30545C= (n.1695+30545C=)
c.436G= (p.Gly146=)
c.194+30545C=
n.114+3712G=
n.1069-3221G=
n.117+3712G=
n.287G=
c.1434+30545C= (n.1434+30545C=)
c.192+3712G= (n.192+3712G=)
dbSNP

Number of alleles fetched