| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.6409330C>T | CA370215382 | MCPH1 | c.74C>T (p.Ser25Leu) n.129C>T c.68C>T (p.Ser23Leu) n.89C>T c.*353C>T (n.*353C>T) n.85C>T c.*84C>T (n.*84C>T) c.-29C>T (n.-29C>T) n.150C>T n.127C>T n.115C>T | dbSNP |
| 8 | g.6409330C>G | CA340093 | MCPH1 | c.74C>G (p.Ser25Ter) n.129C>G c.68C>G (p.Ser23Ter) n.89C>G c.*353C>G (n.*353C>G) n.85C>G c.*84C>G (n.*84C>G) c.-29C>G (n.-29C>G) n.150C>G n.127C>G n.115C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6409330C= | CA1760883711 | MCPH1 | c.74C= (p.Ser25=) n.129C= c.68C= (p.Ser23=) n.89C= c.*353C= (n.*353C=) n.85C= c.*84C= (n.*84C=) c.-29C= (n.-29C=) n.150C= n.127C= n.115C= | dbSNP |