| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11800251G>A | CA278050 | MTHFR | c.547C>T (p.Arg183Ter) c.670C>T (p.Arg224Ter) c.667C>T (p.Arg223Ter) n.1517C>T n.604C>T c.*59C>T (n.*59C>T) n.682C>T n.830C>T n.1795C>T c.301C>T (p.Arg101Ter) n.1414C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11800251G= | CA1141580579 | MTHFR | c.547C= (p.Arg183=) c.670C= (p.Arg224=) c.667C= (p.Arg223=) n.1517C= n.604C= c.*59C= (n.*59C=) n.682C= n.830C= n.1795C= c.301C= (p.Arg101=) n.1414C= | dbSNP |