| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.28482500C>A | CA263730 | CLN3 | c.811G>T (p.Glu271Ter) c.739G>T (p.Glu247Ter) c.721G>T (p.Glu241Ter) c.883G>T (p.Glu295Ter) c.424G>T (p.Glu142Ter) n.1168G>T c.223G>T (p.Glu75Ter) c.855+108G>T (n.855+108G>T) n.943G>T n.1090G>T c.*120G>T (n.*120G>T) n.986G>T n.839G>T c.-87G>T (n.-87G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) c.*407G>T (n.*407G>T) n.1074G>T c.634G>T (p.Glu212Ter) n.1005G>T c.577G>T (p.Glu193Ter) n.683G>T n.470G>T n.1035G>T n.1798G>T n.1034G>T n.2031G>T n.1050G>T c.*692G>T (n.*692G>T) c.55G>T (p.Glu19Ter) c.666G>T (n.666G>T) c.222G>T c.*487G>T (n.*487G>T) c.45G>T c.586G>T (p.Glu196Ter) c.583G>T (p.Glu195Ter) n.724G>T n.2317G>T n.931G>T n.102G>T c.497G>T (n.497G>T) n.666G>T c.649G>T (p.Glu217Ter) n.883G>T n.363G>T c.553G>T (p.Glu185Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28482500C>T | CA116344 | CLN3 | c.811G>A (p.Glu271Lys) c.739G>A (p.Glu247Lys) c.721G>A (p.Glu241Lys) c.883G>A (p.Glu295Lys) c.424G>A (p.Glu142Lys) n.1168G>A c.223G>A (p.Glu75Lys) c.855+108G>A (n.855+108G>A) n.943G>A n.1090G>A c.*120G>A (n.*120G>A) n.986G>A n.839G>A c.-87G>A (n.-87G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) c.*407G>A (n.*407G>A) n.1074G>A c.634G>A (p.Glu212Lys) n.1005G>A c.577G>A (p.Glu193Lys) n.683G>A n.470G>A n.1035G>A n.1798G>A n.1034G>A n.2031G>A n.1050G>A c.*692G>A (n.*692G>A) c.55G>A (p.Glu19Lys) c.666G>A (n.666G>A) c.222G>A c.*487G>A (n.*487G>A) c.45G>A c.586G>A (p.Glu196Lys) c.583G>A (p.Glu195Lys) n.724G>A n.2317G>A n.931G>A n.102G>A c.497G>A (n.497G>A) n.666G>A c.649G>A (p.Glu217Lys) n.883G>A n.363G>A c.553G>A (p.Glu185Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28482500C= | CA2215671557 | CLN3 | c.811G= (p.Glu271=) c.739G= (p.Glu247=) c.721G= (p.Glu241=) c.883G= (p.Glu295=) c.424G= (p.Glu142=) n.1168G= c.223G= (p.Glu75=) c.855+108G= (n.855+108G=) n.943G= n.1090G= c.*120G= (n.*120G=) n.986G= n.839G= c.-87G= (n.-87G=) c.*179G= (n.*179G=) c.*407G= (n.*407G=) n.1074G= c.634G= (p.Glu212=) n.1005G= c.577G= (p.Glu193=) n.683G= n.470G= n.1035G= n.1798G= n.1034G= n.2031G= n.1050G= c.*692G= (n.*692G=) c.55G= (p.Glu19=) c.666G= (n.666G=) c.222G= c.*487G= (n.*487G=) c.45G= c.586G= (p.Glu196=) c.583G= (p.Glu195=) n.724G= n.2317G= n.931G= n.102G= c.497G= (n.497G=) n.666G= c.649G= (p.Glu217=) n.883G= n.363G= c.553G= (p.Glu185=) | dbSNP |