| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75733603C>T | CA252838 | ACADM | c.362C>T (p.Thr121Ile) n.1324C>T c.*130C>T (n.*130C>T) c.31-6377C>T (n.31-6377C>T) c.*153+454C>T (n.*153+454C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) n.207+681C>T c.286+681C>T (n.286+681C>T) n.2489C>T c.*276C>T (n.*276C>T) c.*50+681C>T (n.*50+681C>T) c.*54+681C>T (n.*54+681C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) c.*229C>T (n.*229C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) n.719C>T n.584C>T c.104C>T (p.Thr35Ile) n.978C>T c.461C>T (p.Thr154Ile) c.374C>T (p.Thr125Ile) n.296+681C>T c.118+5115C>T (n.118+5115C>T) c.254C>T (p.Thr85Ile) c.-100+681C>T (n.-100+681C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75733603C= | CA1141580864 | ACADM | c.362C= (p.Thr121=) n.1324C= c.*130C= (n.*130C=) c.31-6377C= (n.31-6377C=) c.*153+454C= (n.*153+454C=) c.*325C= (n.*325C=) n.207+681C= c.286+681C= (n.286+681C=) n.2489C= c.*276C= (n.*276C=) c.*50+681C= (n.*50+681C=) c.*54+681C= (n.*54+681C=) c.*146C= (n.*146C=) c.*229C= (n.*229C=) c.*126C= (n.*126C=) n.719C= n.584C= c.104C= (p.Thr35=) n.978C= c.461C= (p.Thr154=) c.374C= (p.Thr125=) n.296+681C= c.118+5115C= (n.118+5115C=) c.254C= (p.Thr85=) c.-100+681C= (n.-100+681C=) | dbSNP |