| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75749552G>C | CA252834 | ACADM | c.842G>C (p.Arg281Thr) n.2966G>C n.1731G>C n.1804G>C c.*610G>C (n.*610G>C) n.2857G>C c.404G>C (p.Arg135Thr) c.*608G>C (n.*608G>C) c.*805G>C (n.*805G>C) c.*426G>C (n.*426G>C) n.4131G>C c.*230G>C (n.*230G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) c.*756G>C (n.*756G>C) c.*505G>C (n.*505G>C) c.*430G>C (n.*430G>C) c.*509G>C (n.*509G>C) c.*127G>C (n.*127G>C) c.*317G>C (n.*317G>C) c.709-899G>C (n.709-899G>C) c.*626G>C (n.*626G>C) c.*709G>C (n.*709G>C) c.*2326G>C (n.*2326G>C) c.600-899G>C (n.600-899G>C) c.*497G>C (n.*497G>C) n.1199G>C n.4837G>C c.*424G>C (n.*424G>C) c.*513G>C (n.*513G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) c.*501G>C (n.*501G>C) n.2937G>C c.*297G>C (n.*297G>C) n.1064G>C c.584G>C (p.Arg195Thr) n.1458G>C c.941G>C (p.Arg314Thr) c.854G>C (p.Arg285Thr) c.56G>C (p.Arg19Thr) n.751G>C n.572G>C c.*606G>C (n.*606G>C) c.734G>C (p.Arg245Thr) c.275G>C (p.Arg92Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75749552G= | CA1141580874 | ACADM | c.842G= (p.Arg281=) n.2966G= n.1731G= n.1804G= c.*610G= (n.*610G=) n.2857G= c.404G= (p.Arg135=) c.*608G= (n.*608G=) c.*805G= (n.*805G=) c.*426G= (n.*426G=) n.4131G= c.*230G= (n.*230G=) c.*213G= (n.*213G=) c.*756G= (n.*756G=) c.*505G= (n.*505G=) c.*430G= (n.*430G=) c.*509G= (n.*509G=) c.*127G= (n.*127G=) c.*317G= (n.*317G=) c.709-899G= (n.709-899G=) c.*626G= (n.*626G=) c.*709G= (n.*709G=) c.*2326G= (n.*2326G=) c.600-899G= (n.600-899G=) c.*497G= (n.*497G=) n.1199G= n.4837G= c.*424G= (n.*424G=) c.*513G= (n.*513G=) c.*428G= (n.*428G=) c.*501G= (n.*501G=) n.2937G= c.*297G= (n.*297G=) n.1064G= c.584G= (p.Arg195=) n.1458G= c.941G= (p.Arg314=) c.854G= (p.Arg285=) c.56G= (p.Arg19=) n.751G= n.572G= c.*606G= (n.*606G=) c.734G= (p.Arg245=) c.275G= (p.Arg92=) | dbSNP |