| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75749444C>T | CA220186 | ACADM | c.734C>T (p.Ser245Leu) n.2858C>T n.1623C>T n.1696C>T c.*502C>T (n.*502C>T) n.2749C>T c.296C>T (p.Ser99Leu) c.*500C>T (n.*500C>T) c.*697C>T (n.*697C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) n.4023C>T c.*122C>T (n.*122C>T) c.*105C>T (n.*105C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) c.*397C>T (n.*397C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) c.*401C>T (n.*401C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) c.709-1007C>T (n.709-1007C>T) c.*518C>T (n.*518C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) c.*2218C>T (n.*2218C>T) c.600-1007C>T (n.600-1007C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) n.1091C>T n.4729C>T c.*316C>T (n.*316C>T) c.*405C>T (n.*405C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) c.*393C>T (n.*393C>T) n.2829C>T c.*189C>T (n.*189C>T) n.956C>T c.476C>T (p.Ser159Leu) n.1350C>T c.833C>T (p.Ser278Leu) c.746C>T (p.Ser249Leu) n.507C>T n.643C>T c.*231C>T (n.*231C>T) n.464C>T c.*498C>T (n.*498C>T) c.626C>T (p.Ser209Leu) c.167C>T (p.Ser56Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75749444C= | CA1141580872 | ACADM | c.734C= (p.Ser245=) n.2858C= n.1623C= n.1696C= c.*502C= (n.*502C=) n.2749C= c.296C= (p.Ser99=) c.*500C= (n.*500C=) c.*697C= (n.*697C=) c.*318C= (n.*318C=) n.4023C= c.*122C= (n.*122C=) c.*105C= (n.*105C=) c.*648C= (n.*648C=) c.*397C= (n.*397C=) c.*322C= (n.*322C=) c.*401C= (n.*401C=) c.*19C= (n.*19C=) c.*209C= (n.*209C=) c.709-1007C= (n.709-1007C=) c.*518C= (n.*518C=) c.*601C= (n.*601C=) c.*2218C= (n.*2218C=) c.600-1007C= (n.600-1007C=) c.*389C= (n.*389C=) n.1091C= n.4729C= c.*316C= (n.*316C=) c.*405C= (n.*405C=) c.*320C= (n.*320C=) c.*393C= (n.*393C=) n.2829C= c.*189C= (n.*189C=) n.956C= c.476C= (p.Ser159=) n.1350C= c.833C= (p.Ser278=) c.746C= (p.Ser249=) n.507C= n.643C= c.*231C= (n.*231C=) n.464C= c.*498C= (n.*498C=) c.626C= (p.Ser209=) c.167C= (p.Ser56=) | dbSNP |