| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75732724T>C | CA252836 | ACADM | c.199T>C (p.Tyr67His) n.556T>C c.31-7256T>C (n.31-7256T>C) c.111T>C (p.Asn37=) c.*162T>C (n.*162T>C) n.120T>C n.1721T>C c.*113T>C (n.*113T>C) n.421T>C c.-60T>C (n.-60T>C) n.210T>C c.211T>C (p.Tyr71His) n.232T>C n.208T>C n.209T>C c.118+4236T>C (n.118+4236T>C) c.119-129T>C (n.119-129T>C) n.278T>C c.91T>C (p.Tyr31His) c.-187T>C (n.-187T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732724T= | CA1141580876 | ACADM | c.199T= (p.Tyr67=) n.556T= c.31-7256T= (n.31-7256T=) c.111T= (p.Asn37=) c.*162T= (n.*162T=) n.120T= n.1721T= c.*113T= (n.*113T=) n.421T= c.-60T= (n.-60T=) n.210T= c.211T= (p.Tyr71=) n.232T= n.208T= n.209T= c.118+4236T= (n.118+4236T=) c.119-129T= (n.119-129T=) n.278T= c.91T= (p.Tyr31=) c.-187T= (n.-187T=) | dbSNP |
| 1 | g.75732724T>A | CA340809557 | ACADM | c.199T>A (p.Tyr67Asn) n.556T>A c.31-7256T>A (n.31-7256T>A) c.111T>A (p.Asn37Lys) c.*162T>A (n.*162T>A) n.120T>A n.1721T>A c.*113T>A (n.*113T>A) n.421T>A c.-60T>A (n.-60T>A) n.210T>A c.211T>A (p.Tyr71Asn) n.232T>A n.208T>A n.209T>A c.118+4236T>A (n.118+4236T>A) c.119-129T>A (n.119-129T>A) n.278T>A c.91T>A (p.Tyr31Asn) c.-187T>A (n.-187T>A) | dbSNP gnomAD v4 |