| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75740088A>G | CA252832 | ACADM | c.577A>G (p.Thr193Ala) n.2701A>G n.1539A>G c.*345A>G (n.*345A>G) c.139A>G (p.Thr47Ala) c.*343A>G (n.*343A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) n.316A>G c.*161A>G (n.*161A>G) n.3866A>G c.*74A>G (n.*74A>G) c.*491A>G (n.*491A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) c.*361A>G (n.*361A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) c.*341A>G (n.*341A>G) n.934A>G c.*159A>G (n.*159A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) c.*55-5718A>G (n.*55-5718A>G) n.799A>G c.319A>G (p.Thr107Ala) n.1193A>G c.676A>G (p.Thr226Ala) c.589A>G (p.Thr197Ala) n.350A>G n.486A>G c.469A>G (p.Thr157Ala) c.10A>G (p.Thr4Ala) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75740088A= | CA1141580868 | ACADM | c.577A= (p.Thr193=) n.2701A= n.1539A= c.*345A= (n.*345A=) c.139A= (p.Thr47=) c.*343A= (n.*343A=) c.*540A= (n.*540A=) n.316A= c.*161A= (n.*161A=) n.3866A= c.*74A= (n.*74A=) c.*491A= (n.*491A=) c.*240A= (n.*240A=) c.*165A= (n.*165A=) c.*244A= (n.*244A=) c.*361A= (n.*361A=) c.*444A= (n.*444A=) c.*341A= (n.*341A=) n.934A= c.*159A= (n.*159A=) c.*248A= (n.*248A=) c.*163A= (n.*163A=) c.*55-5718A= (n.*55-5718A=) n.799A= c.319A= (p.Thr107=) n.1193A= c.676A= (p.Thr226=) c.589A= (p.Thr197=) n.350A= n.486A= c.469A= (p.Thr157=) c.10A= (p.Thr4=) | dbSNP |