| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75740094G>A | CA220181 | ACADM | c.583G>A (p.Gly195Arg) n.2707G>A n.1545G>A c.*351G>A (n.*351G>A) c.145G>A (p.Gly49Arg) c.*349G>A (n.*349G>A) c.*546G>A (n.*546G>A) n.322G>A c.*167G>A (n.*167G>A) n.3872G>A c.*80G>A (n.*80G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) c.*367G>A (n.*367G>A) c.*450G>A (n.*450G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) n.940G>A c.*165G>A (n.*165G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) c.*169G>A (n.*169G>A) c.*55-5712G>A (n.*55-5712G>A) n.805G>A c.325G>A (p.Gly109Arg) n.1199G>A c.682G>A (p.Gly228Arg) c.595G>A (p.Gly199Arg) n.356G>A n.492G>A c.475G>A (p.Gly159Arg) c.16G>A (p.Gly6Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.75740094G= | CA1141580869 | ACADM | c.583G= (p.Gly195=) n.2707G= n.1545G= c.*351G= (n.*351G=) c.145G= (p.Gly49=) c.*349G= (n.*349G=) c.*546G= (n.*546G=) n.322G= c.*167G= (n.*167G=) n.3872G= c.*80G= (n.*80G=) c.*497G= (n.*497G=) c.*246G= (n.*246G=) c.*171G= (n.*171G=) c.*250G= (n.*250G=) c.*367G= (n.*367G=) c.*450G= (n.*450G=) c.*347G= (n.*347G=) n.940G= c.*165G= (n.*165G=) c.*254G= (n.*254G=) c.*169G= (n.*169G=) c.*55-5712G= (n.*55-5712G=) n.805G= c.325G= (p.Gly109=) n.1199G= c.682G= (p.Gly228=) c.595G= (p.Gly199=) n.356G= n.492G= c.475G= (p.Gly159=) c.16G= (p.Gly6=) | dbSNP |