Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.75749440T>C | CA252828 | ACADM | c.730T>C (p.Cys244Arg) n.2854T>C n.1619T>C n.1692T>C c.*498T>C (n.*498T>C) n.2745T>C c.292T>C (p.Cys98Arg) c.*496T>C (n.*496T>C) c.*693T>C (n.*693T>C) c.*314T>C (n.*314T>C) n.4019T>C c.*118T>C (n.*118T>C) c.*101T>C (n.*101T>C) c.*644T>C (n.*644T>C) c.*393T>C (n.*393T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) c.*397T>C (n.*397T>C) c.*15T>C (n.*15T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) c.709-1011T>C (n.709-1011T>C) c.*514T>C (n.*514T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) c.*2214T>C (n.*2214T>C) c.600-1011T>C (n.600-1011T>C) c.*385T>C (n.*385T>C) n.1087T>C n.4725T>C c.*312T>C (n.*312T>C) c.*401T>C (n.*401T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) c.*389T>C (n.*389T>C) n.2825T>C c.*185T>C (n.*185T>C) n.952T>C c.472T>C (p.Cys158Arg) n.1346T>C c.829T>C (p.Cys277Arg) c.742T>C (p.Cys248Arg) n.503T>C n.639T>C c.*227T>C (n.*227T>C) n.460T>C c.*494T>C (n.*494T>C) c.622T>C (p.Cys208Arg) c.163T>C (p.Cys55Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75749440T= | CA1141580870 | ACADM | c.730T= (p.Cys244=) n.2854T= n.1619T= n.1692T= c.*498T= (n.*498T=) n.2745T= c.292T= (p.Cys98=) c.*496T= (n.*496T=) c.*693T= (n.*693T=) c.*314T= (n.*314T=) n.4019T= c.*118T= (n.*118T=) c.*101T= (n.*101T=) c.*644T= (n.*644T=) c.*393T= (n.*393T=) c.*318T= (n.*318T=) c.*397T= (n.*397T=) c.*15T= (n.*15T=) c.*205T= (n.*205T=) c.709-1011T= (n.709-1011T=) c.*514T= (n.*514T=) c.*597T= (n.*597T=) c.*2214T= (n.*2214T=) c.600-1011T= (n.600-1011T=) c.*385T= (n.*385T=) n.1087T= n.4725T= c.*312T= (n.*312T=) c.*401T= (n.*401T=) c.*316T= (n.*316T=) c.*389T= (n.*389T=) n.2825T= c.*185T= (n.*185T=) n.952T= c.472T= (p.Cys158=) n.1346T= c.829T= (p.Cys277=) c.742T= (p.Cys248=) n.503T= n.639T= c.*227T= (n.*227T=) n.460T= c.*494T= (n.*494T=) c.622T= (p.Cys208=) c.163T= (p.Cys55=) | dbSNP |