| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75761300T>C | CA252826 | ACADM | c.1124T>C (p.Ile375Thr) n.3248T>C n.2135T>C c.1028T>C (p.Ile343Thr) n.2086T>C c.*892T>C (n.*892T>C) n.3139T>C c.686T>C (p.Ile229Thr) c.*890T>C (n.*890T>C) c.*1087T>C (n.*1087T>C) c.*708T>C (n.*708T>C) n.4413T>C n.1007T>C c.*512T>C (n.*512T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) c.*1038T>C (n.*1038T>C) c.*787T>C (n.*787T>C) c.*712T>C (n.*712T>C) c.*913T>C (n.*913T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) c.*599T>C (n.*599T>C) c.983T>C (p.Ile328Thr) c.*908T>C (n.*908T>C) c.*991T>C (n.*991T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) c.*2608T>C (n.*2608T>C) c.*393T>C (n.*393T>C) c.*779T>C (n.*779T>C) n.1826T>C n.5119T>C c.*791T>C (n.*791T>C) c.*828T>C (n.*828T>C) c.*795T>C (n.*795T>C) c.*710T>C (n.*710T>C) c.*783T>C (n.*783T>C) n.3219T>C c.*579T>C (n.*579T>C) n.1346T>C c.866T>C (p.Ile289Thr) n.1740T>C n.3370T>C c.1223T>C (p.Ile408Thr) c.1136T>C (p.Ile379Thr) n.397T>C c.160-7877T>C (n.160-7877T>C) n.1033T>C c.1016T>C (p.Ile339Thr) c.557T>C (p.Ile186Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75761300T= | CA1141580862 | ACADM | c.1124T= (p.Ile375=) n.3248T= n.2135T= c.1028T= (p.Ile343=) n.2086T= c.*892T= (n.*892T=) n.3139T= c.686T= (p.Ile229=) c.*890T= (n.*890T=) c.*1087T= (n.*1087T=) c.*708T= (n.*708T=) n.4413T= n.1007T= c.*512T= (n.*512T=) c.*617T= (n.*617T=) c.*1038T= (n.*1038T=) c.*787T= (n.*787T=) c.*712T= (n.*712T=) c.*913T= (n.*913T=) c.*409T= (n.*409T=) c.*599T= (n.*599T=) c.983T= (p.Ile328=) c.*908T= (n.*908T=) c.*991T= (n.*991T=) c.*217T= (n.*217T=) c.*2608T= (n.*2608T=) c.*393T= (n.*393T=) c.*779T= (n.*779T=) n.1826T= n.5119T= c.*791T= (n.*791T=) c.*828T= (n.*828T=) c.*795T= (n.*795T=) c.*710T= (n.*710T=) c.*783T= (n.*783T=) n.3219T= c.*579T= (n.*579T=) n.1346T= c.866T= (p.Ile289=) n.1740T= n.3370T= c.1223T= (p.Ile408=) c.1136T= (p.Ile379=) n.397T= c.160-7877T= (n.160-7877T=) n.1033T= c.1016T= (p.Ile339=) c.557T= (p.Ile186=) | dbSNP |