| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75749509G>A | CA252824 | ACADM | c.799G>A (p.Gly267Arg) n.2923G>A n.1688G>A n.1761G>A c.*567G>A (n.*567G>A) n.2814G>A c.361G>A (p.Gly121Arg) c.*565G>A (n.*565G>A) c.*762G>A (n.*762G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) n.4088G>A c.*187G>A (n.*187G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) c.*713G>A (n.*713G>A) c.*462G>A (n.*462G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) c.709-942G>A (n.709-942G>A) c.*583G>A (n.*583G>A) c.*666G>A (n.*666G>A) c.*2283G>A (n.*2283G>A) c.600-942G>A (n.600-942G>A) c.*454G>A (n.*454G>A) n.1156G>A n.4794G>A c.*381G>A (n.*381G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) c.*385G>A (n.*385G>A) c.*458G>A (n.*458G>A) n.2894G>A c.*254G>A (n.*254G>A) n.1021G>A c.541G>A (p.Gly181Arg) n.1415G>A c.898G>A (p.Gly300Arg) c.811G>A (p.Gly271Arg) n.572G>A c.13G>A (p.Gly5Arg) n.708G>A c.*296G>A (n.*296G>A) n.529G>A c.*563G>A (n.*563G>A) c.691G>A (p.Gly231Arg) c.232G>A (p.Gly78Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75749509G= | CA1141580873 | ACADM | c.799G= (p.Gly267=) n.2923G= n.1688G= n.1761G= c.*567G= (n.*567G=) n.2814G= c.361G= (p.Gly121=) c.*565G= (n.*565G=) c.*762G= (n.*762G=) c.*383G= (n.*383G=) n.4088G= c.*187G= (n.*187G=) c.*170G= (n.*170G=) c.*713G= (n.*713G=) c.*462G= (n.*462G=) c.*387G= (n.*387G=) c.*466G= (n.*466G=) c.*84G= (n.*84G=) c.*274G= (n.*274G=) c.709-942G= (n.709-942G=) c.*583G= (n.*583G=) c.*666G= (n.*666G=) c.*2283G= (n.*2283G=) c.600-942G= (n.600-942G=) c.*454G= (n.*454G=) n.1156G= n.4794G= c.*381G= (n.*381G=) c.*470G= (n.*470G=) c.*385G= (n.*385G=) c.*458G= (n.*458G=) n.2894G= c.*254G= (n.*254G=) n.1021G= c.541G= (p.Gly181=) n.1415G= c.898G= (p.Gly300=) c.811G= (p.Gly271=) n.572G= c.13G= (p.Gly5=) n.708G= c.*296G= (n.*296G=) n.529G= c.*563G= (n.*563G=) c.691G= (p.Gly231=) c.232G= (p.Gly78=) | dbSNP |
| 1 | g.75749509G>T | CA340816710 | ACADM | c.799G>T (p.Gly267Ter) n.2923G>T n.1688G>T n.1761G>T c.*567G>T (n.*567G>T) n.2814G>T c.361G>T (p.Gly121Ter) c.*565G>T (n.*565G>T) c.*762G>T (n.*762G>T) c.*383G>T (n.*383G>T) n.4088G>T c.*187G>T (n.*187G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) c.*713G>T (n.*713G>T) c.*462G>T (n.*462G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.709-942G>T (n.709-942G>T) c.*583G>T (n.*583G>T) c.*666G>T (n.*666G>T) c.*2283G>T (n.*2283G>T) c.600-942G>T (n.600-942G>T) c.*454G>T (n.*454G>T) n.1156G>T n.4794G>T c.*381G>T (n.*381G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) c.*458G>T (n.*458G>T) n.2894G>T c.*254G>T (n.*254G>T) n.1021G>T c.541G>T (p.Gly181Ter) n.1415G>T c.898G>T (p.Gly300Ter) c.811G>T (p.Gly271Ter) n.572G>T c.13G>T (p.Gly5Ter) n.708G>T c.*296G>T (n.*296G>T) n.529G>T c.*563G>T (n.*563G>T) c.691G>T (p.Gly231Ter) c.232G>T (p.Gly78Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75749509G>C | CA340816708 | ACADM | c.799G>C (p.Gly267Arg) n.2923G>C n.1688G>C n.1761G>C c.*567G>C (n.*567G>C) n.2814G>C c.361G>C (p.Gly121Arg) c.*565G>C (n.*565G>C) c.*762G>C (n.*762G>C) c.*383G>C (n.*383G>C) n.4088G>C c.*187G>C (n.*187G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) c.*713G>C (n.*713G>C) c.*462G>C (n.*462G>C) c.*387G>C (n.*387G>C) c.*466G>C (n.*466G>C) c.*84G>C (n.*84G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) c.709-942G>C (n.709-942G>C) c.*583G>C (n.*583G>C) c.*666G>C (n.*666G>C) c.*2283G>C (n.*2283G>C) c.600-942G>C (n.600-942G>C) c.*454G>C (n.*454G>C) n.1156G>C n.4794G>C c.*381G>C (n.*381G>C) c.*470G>C (n.*470G>C) c.*385G>C (n.*385G>C) c.*458G>C (n.*458G>C) n.2894G>C c.*254G>C (n.*254G>C) n.1021G>C c.541G>C (p.Gly181Arg) n.1415G>C c.898G>C (p.Gly300Arg) c.811G>C (p.Gly271Arg) n.572G>C c.13G>C (p.Gly5Arg) n.708G>C c.*296G>C (n.*296G>C) n.529G>C c.*563G>C (n.*563G>C) c.691G>C (p.Gly231Arg) c.232G>C (p.Gly78Arg) | ClinVar dbSNP |