| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29636821T>C | CA021406 | NF2 | c.185T>C (p.Phe62Ser) c.*67T>C (n.*67T>C) c.98T>C (p.Phe33Ser) c.115-5381T>C (n.115-5381T>C) c.115-2269T>C (n.115-2269T>C) n.744T>C c.71T>C (p.Phe24Ser) n.667T>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29636821T>A | CA411152560 | NF2 | c.185T>A (p.Phe62Tyr) c.*67T>A (n.*67T>A) c.98T>A (p.Phe33Tyr) c.115-5381T>A (n.115-5381T>A) c.115-2269T>A (n.115-2269T>A) n.744T>A c.71T>A (p.Phe24Tyr) n.667T>A | dbSNP |