| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29636805C>A | CA514191203 | NF2 | c.169C>A (p.Arg57=) c.*51C>A (n.*51C>A) c.82C>A (p.Arg28=) c.115-5397C>A (n.115-5397C>A) c.115-2285C>A (n.115-2285C>A) n.728C>A c.55C>A (p.Arg19=) n.651C>A | dbSNP |
| 22 | g.29636805C>G | CA411152525 | NF2 | c.169C>G (p.Arg57Gly) c.*51C>G (n.*51C>G) c.82C>G (p.Arg28Gly) c.115-5397C>G (n.115-5397C>G) c.115-2285C>G (n.115-2285C>G) n.728C>G c.55C>G (p.Arg19Gly) n.651C>G | dbSNP |
| 22 | g.29636805C>T | CA021370 | NF2 | c.169C>T (p.Arg57Ter) c.*51C>T (n.*51C>T) c.82C>T (p.Arg28Ter) c.115-5397C>T (n.115-5397C>T) c.115-2285C>T (n.115-2285C>T) n.728C>T c.55C>T (p.Arg19Ter) n.651C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |