ClinGen Allele Registry
Allele Registry
Register
Login
Forgot Login?
Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
Transcript
Linkouts
21
g.44289686G>A
CA10051681
AIRE
c.682G>A (p.Gly228Arg)
n.1415G>A
n.2432G>A
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
21
g.44289686G>T
CA116145
AIRE
c.682G>T (p.Gly228Trp)
n.1415G>T
n.2432G>T
ClinVar
dbSNP
Number of alleles fetched
Previous
Next