| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44289686G>A | CA10051681 | AIRE | c.682G>A (p.Gly228Arg) n.1415G>A n.2432G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289686G>T | CA116145 | AIRE | c.682G>T (p.Gly228Trp) n.1415G>T n.2432G>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44289686G= | CA2391566802 | AIRE | c.682G= (p.Gly228=) n.1415G= n.2432G= | dbSNP |