| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.8109238C>A | CA116195 | ALOXE3 | c.1498G>T (p.Val500Phe) c.1894G>T (p.Val632Phe) c.1966G>T (p.Val656Phe) c.1409G>T (p.Arg470Leu) n.1771G>T n.1682G>T c.1495G>T (p.Val499Phe) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.8109238C>T | CA287524942 | ALOXE3 | c.1498G>A (p.Val500Ile) c.1894G>A (p.Val632Ile) c.1966G>A (p.Val656Ile) c.1409G>A (p.Arg470His) n.1771G>A n.1682G>A c.1495G>A (p.Val499Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |