| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108301779C>G | CA115949 | ATM | c.5309C>G (p.Ser1770Ter) c.*4780C>G (n.*4780C>G) n.6793C>G n.533C>G n.1023C>G c.*373C>G (n.*373C>G) n.1524C>G n.713C>G n.538C>G c.1265C>G (p.Ser422Ter) c.5144C>G (p.Ser1715Ter) c.4265C>G (p.Ser1422Ter) c.4001C>G (p.Ser1334Ter) c.380C>G (p.Ser127Ter) n.5909C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.108301779C>A | CA382542790 | ATM | c.5309C>A (p.Ser1770Ter) c.*4780C>A (n.*4780C>A) n.6793C>A n.533C>A n.1023C>A c.*373C>A (n.*373C>A) n.1524C>A n.713C>A n.538C>A c.1265C>A (p.Ser422Ter) c.5144C>A (p.Ser1715Ter) c.4265C>A (p.Ser1422Ter) c.4001C>A (p.Ser1334Ter) c.380C>A (p.Ser127Ter) n.5909C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108301779C>T | CA382542791 | ATM | c.5309C>T (p.Ser1770Leu) c.*4780C>T (n.*4780C>T) n.6793C>T n.533C>T n.1023C>T c.*373C>T (n.*373C>T) n.1524C>T n.713C>T n.538C>T c.1265C>T (p.Ser422Leu) c.5144C>T (p.Ser1715Leu) c.4265C>T (p.Ser1422Leu) c.4001C>T (p.Ser1334Leu) c.380C>T (p.Ser127Leu) n.5909C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |