| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.26837076T>G | CA2383990369 | ADAMTS1 | c.*503A>C (n.*503A>C) c.*1647A>C (n.*1647A>C) n.5048A>C n.3929A>C | dbSNP |
| 21 | g.26837076T>C | CA319104168 | ADAMTS1 | c.*503A>G (n.*503A>G) c.*1647A>G (n.*1647A>G) n.5048A>G n.3929A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |