| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.102927901C>G | CA1185249172 | COL11A1 | c.3601-4512G>C (n.3601-4512G>C) c.3484-4512G>C (n.3484-4512G>C) c.3637-4512G>C (n.3637-4512G>C) c.3253-4512G>C (n.3253-4512G>C) c.2935-4512G>C c.1834-4512G>C (n.1834-4512G>C) c.1189-4512G>C (n.1189-4512G>C) n.3935-4512G>C c.3754-4512G>C (n.3754-4512G>C) c.3748-4512G>C (n.3748-4512G>C) c.2152-4512G>C (n.2152-4512G>C) n.3961-4512G>C | dbSNP |
| 1 | g.102927901C>T | CA10812295 | COL11A1 | c.3601-4512G>A (n.3601-4512G>A) c.3484-4512G>A (n.3484-4512G>A) c.3637-4512G>A (n.3637-4512G>A) c.3253-4512G>A (n.3253-4512G>A) c.2935-4512G>A c.1834-4512G>A (n.1834-4512G>A) c.1189-4512G>A (n.1189-4512G>A) n.3935-4512G>A c.3754-4512G>A (n.3754-4512G>A) c.3748-4512G>A (n.3748-4512G>A) c.2152-4512G>A (n.2152-4512G>A) n.3961-4512G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |