| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17387880G>A | CA379775455 | KCNJ11 | c.-17C>T (n.-17C>T) c.-16-34C>T (n.-16-34C>T) c.212C>T (p.Thr71Ile) c.229C>T n.370C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.17387880G= | CA1955119427 | KCNJ11 | c.-17C= (n.-17C=) c.-16-34C= (n.-16-34C=) c.212C= (p.Thr71=) c.229C= n.370C= | dbSNP |