| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.184650403C>T | CA11768073 | PRIMPOL | c.-138+495C>T (n.-138+495C>T) c.-135+495C>T (n.-135+495C>T) n.153+495C>T c.-286+495C>T (n.-286+495C>T) c.-385+495C>T (n.-385+495C>T) c.-382+495C>T (n.-382+495C>T) c.-146+495C>T (n.-146+495C>T) c.-704+495C>T (n.-704+495C>T) c.-701+495C>T (n.-701+495C>T) n.173+495C>T c.-465+495C>T (n.-465+495C>T) n.296+495C>T n.184+495C>T n.171+495C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184650403C>G | CA111911274 | PRIMPOL | c.-138+495C>G (n.-138+495C>G) c.-135+495C>G (n.-135+495C>G) n.153+495C>G c.-286+495C>G (n.-286+495C>G) c.-385+495C>G (n.-385+495C>G) c.-382+495C>G (n.-382+495C>G) c.-146+495C>G (n.-146+495C>G) c.-704+495C>G (n.-704+495C>G) c.-701+495C>G (n.-701+495C>G) n.173+495C>G c.-465+495C>G (n.-465+495C>G) n.296+495C>G n.184+495C>G n.171+495C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184650403C= | CA1519164155 | PRIMPOL | c.-138+495C= (n.-138+495C=) c.-135+495C= (n.-135+495C=) n.153+495C= c.-286+495C= (n.-286+495C=) c.-385+495C= (n.-385+495C=) c.-382+495C= (n.-382+495C=) c.-146+495C= (n.-146+495C=) c.-704+495C= (n.-704+495C=) c.-701+495C= (n.-701+495C=) n.173+495C= c.-465+495C= (n.-465+495C=) n.296+495C= n.184+495C= n.171+495C= | dbSNP |