| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.151324676A>G | CA11382842 | MED12L | n.2509-25383A>G c.1864-25383A>G (n.1864-25383A>G) c.2251-25383A>G (n.2251-25383A>G) c.2251-11831A>G (n.2251-11831A>G) n.2326-25383A>G c.1726-25383A>G (n.1726-25383A>G) n.327+7930A>G c.2146-25383A>G (n.2146-25383A>G) c.194-11831A>G n.74-25383A>G c.1981-25383A>G (n.1981-25383A>G) c.1795-25383A>G (n.1795-25383A>G) c.676-25383A>G (n.676-25383A>G) c.45+21470A>G (n.45+21470A>G) c.1969-25383A>G (n.1969-25383A>G) n.2652-25383A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.151324676A>C | CA1411069273 | MED12L | n.2509-25383A>C c.1864-25383A>C (n.1864-25383A>C) c.2251-25383A>C (n.2251-25383A>C) c.2251-11831A>C (n.2251-11831A>C) n.2326-25383A>C c.1726-25383A>C (n.1726-25383A>C) n.327+7930A>C c.2146-25383A>C (n.2146-25383A>C) c.194-11831A>C n.74-25383A>C c.1981-25383A>C (n.1981-25383A>C) c.1795-25383A>C (n.1795-25383A>C) c.676-25383A>C (n.676-25383A>C) c.45+21470A>C (n.45+21470A>C) c.1969-25383A>C (n.1969-25383A>C) n.2652-25383A>C | dbSNP |