| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.53690951A>C | CA10838142 | GLIS1 | c.259+46855T>G (n.259+46855T>G) c.-267+42953T>G (n.-267+42953T>G) c.520+46855T>G (n.520+46855T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53690951A>T | CA736921619 | GLIS1 | c.259+46855T>A (n.259+46855T>A) c.-267+42953T>A (n.-267+42953T>A) c.520+46855T>A (n.520+46855T>A) | dbSNP |
| 1 | g.53690951A>G | CA1167410964 | GLIS1 | c.259+46855T>C (n.259+46855T>C) c.-267+42953T>C (n.-267+42953T>C) c.520+46855T>C (n.520+46855T>C) | dbSNP |